Biodiversità e storia genetica delle popolazioni umane

La biodiversità attualmente riscontrabile nelle popolazioni umane è il risultato di processi bio-demografici e fattori evolutivi (mutazioni, migrazioni, flusso genico, deriva genetica e selezione naturale) verificatisi in tempi e a scale spaziali differenti.

L’analisi dei pattern di variazione genetica è informativa sulla storia passata e sulle relazioni tra popolazioni umane.

L’obiettivo delle ricerche è la ricostruzione dei processi storico-popolazionistici, evolutivi e demografici che hanno plasmato la variabilità genetica attuale.

Le attività di ricerca sono focalizzate sullo studio della variabilità e della storia genetica di diverse popolazioni umane, utilizzando accurate strategie di campionamento, diversi set di marcatori genomici e metodi d'analisi statistico-bioinformatica d'ultima generazione. La recente rivoluzione nelle tecniche di genotipizzazione e sequenziamento ad alta risoluzione, ed il parallelo sviluppo di metodi di analisi biostatistica in grado di esplorare pattern di struttura ed admixture a scala fine, forniscono nuovi importanti strumenti per ricostruire l’ancestralità genetica ed i diversi processi evolutivi delle popolazioni umane. L’ancestralità genetica paterna e materna è ricostruita mediante l’analisi ad alta risoluzione di marcatori uniparentali (mtDNA e cromosoma Y). La struttura di popolazione ed i pattern di admixture sono analizzati con marcatori autosomici (SNPs) estesi all’intero genoma (SNPchips, NGS).

In questo contesto, la prospettiva adottata prende in considerazione in particolare il panorama genetico italiano, sia a livello micro-geografico che nell’ambito del più ampio contesto genetico Euro-Mediterraneo.


Progetti di ricerca

  • Studio della storia e della struttura genetica di popolazioni italiane a diverso grado di isolamento
  • Studio della storia e della variabilità genomica delle popolazioni mediterranee

Progetti finanziati dalla National Geographic Society - Genographic Project 2.0 Scientific Grants Program:

  • A Mediterranean melting pot. Excavating genetic strata in Sicily and Southern Italy
  • A focused strategy to unveil the genetic affinities of the Italians

Sito Web
Molecular Anthropology Lab