Selezione naturale e adattamento umano
Grazie a innovativi approcci sperimentali per la caratterizzazione della variabilità genomica delle popolazioni umane e al recente sviluppo di metodologie statistiche in grado di identificare con precisione le tracce lasciate dall’azione della selezione sul genoma è diventato possibile testare numerosi modelli di selezione naturale.
È stato recentemente dimostrato inoltre che meccanismi epigenetici sono in grado di mediare adattamenti a breve termine e reversibili a stimoli ambientali sia a livello di singoli individui che di popolazioni. Pertanto, i notevoli progressi nell’ambito della genomica e dell’epigenomica di popolazioni permettono oggigiorno uno studio approfondito dei processi di adattamento occorsi durante la recente evoluzione della nostra specie in risposta a una grande varietà di pressioni selettive che hanno agito su scale temporali differenti.
Con la diffusione di H. sapiens al di fuori dell’Africa l’occupazione di un vasto range di ambienti ha determinato cambiamenti a livello ecologico e culturale che hanno imposto nuove sfide al nostro organismo dovute a pressioni selettive differenti rispetto a quelle che hanno plasmato l’evoluzione dei nostri antenati africani. Ciò ha portato allo sviluppo di adattamenti locali in risposta a particolari condizioni climatiche, risorse nutritive ed esposizione a patogeni, che sono mediati dall’azione della selezione naturale sul pool genico delle popolazioni.
Nonostante numerose caratteristiche fenotipiche vantaggiose in un determinato ambiente (es. il colore della pelle, l’altezza, la tolleranza al lattosio, l’adattamento all’ipossia ipobarica, ecc.) siano state a lungo studiate, le basi genetiche della maggior parte dei tratti adattativi complessi non sono state ancora individuate. Le recenti innovazioni tecnologiche nell’ambito della genotipizzazione e del sequenziamento massivo parallelo, abbinate allo sviluppo di nuovi metodi statistici in grado di testare differenti modelli di selezione tra cui soft sweep (selezione a carico di più geni e/o su varianti preesistenti) offrono opportunità completamente nuove per l’identificazione delle tracce lasciate dall’azione della selezione naturale sul genoma umano. Diventa così possibile individuare varianti con un piccolo effetto sul fenotipo, ma che assieme concorrono al conseguimento di un adattamento poligenico.
Ciò promette di rappresentare un punto di svolta in questo ambito di ricerca poiché tale tipologia di selezione potrebbe aver avuto un ruolo preponderante nel plasmare l’evoluzione degli adattamenti umani a diversi contesti ambientali e culturali.
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